-10-26黄志恒复旦儿科黄志恒
一般提及罕见病，很多人都有两种认识，一是发病率很低，和大多数人无关；二是很难或基本无法治愈，严重影响生活甚至致死。但是，对于原发性免疫缺陷病而言，这两种认识都是错误的。
医院临床免疫科主任王晓川教授解释说，就单一一种原发性免疫缺陷病而言，人群中发病率可能很低，但数百种累计起来就并不罕见了，不过不必过分恐慌的是，大部分原发性免疫缺陷病都是可治的，甚至部分可以根治。
身体周刊：原发性免疫缺陷病太罕见，很多家长会认为与自己的孩子无关？
王晓川：再罕见的疾病都可能发生在我们每个人身上。此外，人类原发性免疫缺陷病只有半个多世纪的历史，原发性免疫缺陷病的种类繁多，大多在中国还没有被普遍认识。就单一一种原发性免疫缺陷病而言，人群中发病率可能很低，比如说五十至一百万中有一例，但数百种累计起来就并不罕见了。
身体周刊：家族中从来没有这种疾病是否也意味着孩子没有可能患此疾病？
王晓川：大部分已知的原发性免疫缺陷病是具有遗传性的，但并不意味着家族中一定有过这种疾病的发生。
原因错综复杂，一是遗传本身的类型多样，比如完全可以由父母携带异常基因而不发病，这是因为他们各有一个正常基因可以弥补，而他们都将异常基因传给孩子，孩子没有正常基因来弥补不足，就会发病；另外，基因突变也可以是胚胎、受精卵时期新发生的；三是以往家族中有这样的病例，只是过去的医疗条件还不能诊断清楚。因此当诊断为原发性免疫缺陷病后，应向医生仔细咨询这种疾病的遗传特点，而不是通过简单的常识来判断。
身体周刊：都是肺炎发烧，为什么有些孩子会越治越重？
王晓川：免疫出了问题一般都是通过其他系统表现出来的，因为免疫的基本构成细胞和分子我们肉眼看不见摸不着。最常见的表现是感染，最多的是肺炎。免疫正常和有缺陷的都会发生肺炎，而且起初并无不同，只是有免疫缺陷的孩子肺炎一是比较重，治疗起来困难，甚至越治越重；二是容易反复发生。因此当出现上述情况时，应该注意进行免疫力的相关检查，找出可能存在免疫缺陷的情况。
身体周刊：接种卡介苗后全身严重卡介苗感染，一定是医生或者疫苗有问题吗？
王晓川：时常会有接种疫苗后发生严重疫苗感染的情况，发生这种情况的比例可能是十万分之一或者更少。具体某个孩子接种卡介苗后发生卡介苗感染，人们通常会认为是疫苗出了问题，也有家长会怪接种医生技术不过关。这当然是问题的一个方面，但当发生严重的不良反应——全身的卡介苗感染时，更大的可能是孩子本身的免疫存在缺陷。只有同时兼顾上述几方面的原因，才可能找到真正的原因并有效治疗。
预防接种是预防严重传染性疾病的必要手段，每个孩子都应该按照要求进行接种。但存在原发性免疫缺陷病的儿童接种应该有所禁忌，基本的原则是不能接种活疫苗。遗憾的是对于每个刚出生的孩子，目前中国还不能立即诊断其是否患有原发性免疫缺陷病，这就难免会有部分存在原发性免疫缺陷病的孩子被接种卡介苗等活疫苗，接种后发生严重疫苗感染的可能性明显增多。
身体周刊：孩子总是生病，家长是不是给孩子多吃点营养保健品就行了？
王晓川：孩子总是生病，在少数孩子身上时有发生。遇到这种情况，民间或老百姓会认为孩子的抵抗力差，这一点原则上是没有错的。但盲目地去使用各种号称提高抵抗力的营养保健品就不对了。
首先，这些营养保健品的效果大多并未得到科学的证实；其次，免疫的环节很多不是吃些所谓笼统的“提高免疫力”的东西就会达到效果的，这样可能给孩子造成不必要的损害以及经济负担。条件许可的话，最好能请临床免疫科医生进行评估，做到“对症下药”。
身体周刊：哪些原发性免疫缺陷病的临床表现，家长是需要引起注意的？
王晓川：尽管原发性免疫缺陷病的临床表现多样，但常见的原发性免疫缺陷病也有一定常见临床特点可以帮助我们早期识别。根据美国疾病控制中心和JMF原发性免疫缺陷病基金会的建议，出现以下十个警示症状应予以重视，排除原发性免疫缺陷病的可能。
1.1年8次以上中耳炎
2.1年2次以上严重鼻窦炎
3.使用抗生素2个月以上治疗感染效果不佳
4.1年2次以上肺炎
5.婴儿体重增加过缓或生长过慢
6.反复皮肤或深部组织脓肿
7.1岁以后持续存在鹅口疮或皮肤真菌感染
8.只有静脉使用抗生素才能清除感染
9.2次或以上深部组织感染
10.有原发性免疫缺陷病家族史
如果简单概括起来上述十项表现就是，反复或较严重的感染，常规治疗效果不理想，此外就是有家族原发性免疫缺陷病史。
值得一提的是，上述情况仅仅是针对一些严重的和人类较早认识原发性免疫缺陷病所制定的易于观察的标准。近十几年科学飞速发展。上百种新的原发性免疫缺陷病被发现，许多在国内还没有被诊断过，临床表现也轻重不一。有些患者如果不发病，与正常人完全一样。许多也没有家族遗传史。
因此，当患儿出现感染等表现，但超出一般孩子的感染特点时都应注意排除原发性免疫缺陷病的可能。比如患儿感染后病情发展迅速，甚至危及生命，或感染后迁延不愈等等。除了感染外，其他还有就是严重的难以控制的过敏症，使用灭活疫苗后出现严重不良反应，都应进行免疫状况的评估，以便及时发现可能存在的原发性免疫缺陷病。
身体周刊：孩子确诊为原发性免疫缺陷病，那么做不做基因检测都无所谓，是吗？
王晓川：这个观点是很大的错误。如果一种疾病可以通过基因检测诊断，基因检测是十分必要的，而且不光是患儿本身的基因检测，如果发现问题家族相关成员也应该进行检测。一方面有助于明确疾病的本质，有利于选择正确的治疗方法，对疾病的预后有一个较为清晰的了解；另一方面知道基因问题之后，如果家族中有异常者生育时可以利用现在已经具备的产前诊断技术进行产前诊断，避免再次生育患病的孩子，时有因忽视这个问题而再次生育罹患原发性免疫缺陷病的孩子。这既不利于优生优育，也会给家长造成极大的负担。
身体周刊：原发性免疫缺陷病都是十分严重的吗？
王晓川：这种观点不完全正确，不是所有的原发性免疫缺陷病都十分严重，一些原发性免疫缺陷病如果没有遇到特殊的感染，与正常人完全一样。如有的人缺陷是对结核菌易感，如果没有感染结核菌就完全正常。也有的原发性免疫缺陷可以完全没有症状，也不需要特殊治疗。如婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、一些选择性IgA缺陷的病人。
身体周刊：原发性免疫缺陷病是罕见病，一定无法治疗吧？
王晓川：大部分原发性免疫缺陷病都是可治的，甚至部分可以根治。占原发性免疫缺陷病一半的体液免疫缺陷，通过每月定期使用静脉注射丙种球蛋白，可维持健康状态，基本正常生长发育、学习和工作，并能结婚生育健康的孩子。其他许多种类的原发性免疫缺陷病也都有一定的治疗手段。近年来国内逐渐开展的干细胞移植，也可使部分原发性免疫缺陷病得到根治。
身体周刊：所有的原发性免疫缺陷病都可以进行干细胞移植治疗吗？
王晓川：这个观点不完全正确，一般涉及T细胞缺陷和吞噬细胞缺陷的患者，适合进行干细胞移植术。目前为止单纯性B细胞缺陷也就是体液免疫缺陷者干细胞移植的效果是不好的。有些甚至加重病情。
身体周刊：原发性免疫缺陷病患者的感染与其他感染者在使用抗生素治疗时是一样的吗？
王晓川：有感染使用抗生素的原则是一样的，但由于患者本身存在缺陷，要求使用的抗生素最好以杀菌为主。另外使用时间也要延长，部分患者还要预防性使用抗生素。
身体周刊：原发性免疫缺陷病孩子长得大吗？
王晓川：严重的原发性免疫缺陷病国内从年代开始研究和治疗，许多患者已经长大成人，及结婚生子。年长者已经30多岁。国外的一些患者已经年届古稀。轻症原发性免疫缺陷病，有些可以不需治疗，甚至与无免疫缺陷者一样。即便重症联合免疫缺陷病患者，也可通过干细胞移植得到根治。
来源：东方早报
黄志恒，医院儿科学博士，主治医师，长期从事儿科的临床、科研、科普工作。
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